Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Tran

Czemu kwasy omega-3 poprawiają nastrój?

8 marca 2007, 11:13

Na dorocznym spotkaniu Amerykańskiego Stowarzyszenia Psychosomatycznego, które odbywa się w Budapeszcie, dr Sarah M. Conklin z Uniwersytetu w Pittsburghu przedstawiła wyniki badań swojego zespołu, wyjaśniając, dlaczego kwasy tłuszczowe omega-3 poprawiają nastrój.


Światowy Dzień Wody - pomyśl o bliźnich

21 marca 2008, 08:11

W związku z przypadającym na 20 marca Światowym Dniem Wody, Organizacja Narodów Zjednoczonych zwróciła uwagę opinii publicznej na poprawę warunków sanitarnych w krajach Trzeciego Świata. Jak twierdzą jej przedstawiciele, inwestycja w samą tylko masową instalację toalet w krajach ubogich przyniesie im zysk dziewięciokrotnie wyższy od poniesionych kosztów.


Komputer zapobiega... błędom lekarskim

28 listopada 2008, 12:38

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda wykazali, że lekarze, którzy korzystają z elektronicznych baz danych pacjentów są mniej narażeni na oskarżenia o błędy w sztuce. Okazało się, że tylko 6,1% lekarzy posługujących się elektroniczną dokumentacją musiało płacić odszkodowania.


To on sprawia, że umiemy mówić

26 października 2009, 02:19

Naukowcy z australijskiego University of New South Wales zidentyfikowali gen odgrywający kluczową rolę w rozwoju aparatu mowy u ludzi. Wszystko wskazuje na to, że właśnie ta sekwencja DNA umożliwiła naszym przodkom opanowanie zdolności do porozumiewania się za pomocą słów.


Otyły nastolatek jest jak starszy sercowiec

25 października 2010, 10:54

U otyłych nastolatków wykryto ślady sztywnienia ścian aorty. Stan ich naczyń przypominał obrazki widywane u osób w średnim wieku z chorobami sercowo-naczyniowymi. Kanadyjskie studium, które dało tak zatrważające wyniki, objęło 63 dzieci w średnim wieku 13 lat.


Mózg musi wiedzieć, kto jest dla kogo obiadem

30 sierpnia 2011, 09:54

Nasz mózg reaguje na zwierzęta w nadspodziewanie silny sposób – o wiele silniej niż na jakiekolwiek miejsce, osobę lub rzecz. Naukowcy uważają, że powodów jest co najmniej kilka, przede wszystkim chodzi jednak o utrwaloną w toku ewolucji czujność w stosunku do potencjalnych ofiar i drapieżników (Nature Neuroscience).


Bez biglikanu mięśnie nie połączą się z nerwem

15 lutego 2012, 11:40

Pod nieobecność biglikanu - proteoglikanu występującego w śródmiąższu oraz na powierzchni komórek chrząstek, kości i skóry - synapsy płytki nerwowo-mięśniowej myszy zaczynają się rozpadać ok. 5 tyg. po narodzinach.


Alzheimer z mutacją w tle

15 listopada 2012, 11:55

Kanadyjsko-brytyjski zespół naukowców odkrył związek między mutacją zmiany sensu w genie układu odpornościowego a chorobą Alzheimera.


Mannitol hamuje tworzenie neurotoksycznych złogów

17 czerwca 2013, 17:44

Mannitol kojarzy się głównie z przemysłem spożywczym i słodzikami, nie należy jednak zapominać o jego zastosowaniach medycznych. Ten alkohol cukrowy ma np. działanie moczopędne, a zespół z Uniwersytetu w Tel Awiwie wykazał ostatnio, że zapobiega tworzeniu typowych dla parkinsonizmu złogów α-synukleiny.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy